10月22日,义乌市妇幼保健院产前诊断中心开始运转，在与家辉医院的共同合作下，现已成功完成数十例的羊水诊断病例，标志着义乌市的产前诊断技术达到了一个新高度。

前不久，义乌市妇幼保健院产前诊断中心顺利通过评审验收，成为义乌市首家具有产前诊断资质的机构。“产前诊断中心顺利通过评审验收，还要特别感谢湖南家辉遗传专科医院的邬玲仟等专家团队的指导。”市妇幼保健院副院长王英说，因为疫情，邬玲仟专家团队没办法来义乌亲自指导，但两院之间的专家与医生保持紧密沟通，通过远程视频、电话连线、线上培训等方式学习。

去年6月，市科协在“三服务”活动大走访中，了解到市妇幼保健院正在围绕市领导提出的“高水平、国际化、特色化”建院，打造“浙中医疗高地”，计划建立全省一流的转化医学和精准医疗中心。该医疗中心的建成，将切实降低义乌市人口出生缺陷，造福于义乌及周边地区人民，推动义乌市精准医疗的发展。但是，目前医院急需柔性引进高端人才、引进高新技术，提高临床医疗、教学科研和管理水平。为此，市科协多次前往市妇幼保健院走访服务，送政策上门，并了解医院的基本情况和指导院士专家工作站建设。去年10月13日，市科协工作人员陪同市妇幼保健院负责人，专程赴湖南长沙拜访夏家辉院士及团队，围绕院士专家工作站建设、义乌市妇幼保健院的具体项目、人才项目等工作内容进行对接交流。

通过市科协的牵线搭桥，目前，市妇幼保健院已经成功与湖南家辉遗传专科医院、邬玲仟教授签订了合作协议，并建立了专家工作站，并开展无创Plus、CNV-Seq等有关产前筛查和产前诊断的项目合作。

邬玲仟专家长期从事医学遗传学研究、临床和教学工作，在遗传病诊断与产前诊断领域做出了一系列开创性的贡献，2014年获首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术“杰出贡献奖”，2005年获国家科学技术进步奖二等奖1项，湖南省科学技术进步奖一等奖1项，其它部省级科学技术奖4项。主持国家科技计划项目10项；在国际杂志发表论文100余篇，SCI收录90多篇，主编《医学遗传学》等多部全国规划教材和专著，2018年10月，荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”。

记者了解到，从20世纪中叶至今，遗传学可谓生命科学中发展最快的学科之一，“人类与医学遗传学”则是遗传学的核心所在。刚刚过去的半个世纪里，得益于夏家辉院士等人的努力，我国“医学遗传学”从无到有，并逐渐在国际舞台引领潮流。

2019年，市妇幼保健院就成功引进湖南家辉遗传专科医院的检测、诊疗高新技术，建立“严重致愚、致残、致死性遗传病诊断、产前诊断网络”；建立覆盖全市的“孕前咨询和检查、产前检查、新生儿疾病筛查”三级出生缺陷防控网，有效阻止出生缺陷患儿的出生，切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条。

“有了邬玲仟等专家的指导，为我们医院医学遗传学科发展注入了巨大的动力、指明了前进的方向，无论是在设备硬件还是在人才软件等方面都带来了全新的发展。”王英介绍，“目前，我们医院已经建立和培养了一批有临床遗传学背景和相关资质的遗传学人才，涉及产科、儿科、超声科等科室的医生，建立人才梯队培养体系。”近年来，市妇幼保健院组织相关医生培训，参加浙江省出生缺陷防治人才培训考试。

在专家工作站的鼎力支持下，义乌市妇幼保健院产前诊断中心已成功完成30余例的羊膜腔穿刺产前诊断病例，其中10位患者已经成功完成羊水细胞培养，获得满意的胎儿染色体核型分析报告及CNV-seq检查报告，获得满意的产前诊断结果。这10个病例中确诊胎儿染色体异常2例，1例确诊21-三体综合征，也就是先天愚型；1例胎儿染色体异常同时超声检查发现伴随脑部发育异常、心血管异常等严重结构异常，均予以医学终止妊娠，有效预防了出生的缺陷发生。这意味着义乌市的产前诊断技术达到了一个新高度，广大市民在家门口就能享受到便捷、规范的产前诊断服务，将进一步减少我市人口出生缺陷，提高人口素质。

在邬玲仟教授团队的共同合作和指导下，义乌市妇幼保健院产前诊断中心开启新征程，站在高起点。王英表示，医院将继续与湖南家辉遗传病专科医院合作，充分发挥专家工作站作用，提升市妇幼保健院产前诊断专业技术水平和服务质量，力争在产前诊断新技术合作与推广、儿童出生缺陷诊断与防控、遗传病诊断等方面实现快速发展，为我市人口出生缺陷防控工作做出更大的贡献。

全媒体记者 骆红婷 文/图